BERARDINELLI SEIP , SÍNDROME DE

El síndrome de Berardinelli Seip es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de menos de un caso por cada 100.000 personas.

Esta enfermedad rara pertenece al grupo de las llamadas lipodistrofias, patologías metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por la presencia de anomalías en la cantidad y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal.

Este síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose relacionado la enfermedad con la mutación del gen que codifica una proteína llamada AGPAC2 localizada en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34) y en el gen BSCL2 que codifica la proteína llamada seipina que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13) Esta enfermedad rara fue descrita inicialmente por Berardinelli en 1954, aunque fue en 1963 cuando Seip y Trygstad descubrieron la proteína llamada seipina, cuya mutación produce el síndrome.

El síndrome de Berardinelli Seip se define por una desaparición del tejido adiposo desde el nacimiento , así como, una marcada musculatura, que afecta con mayor frecuencia al sexo femenino. Se trata de una pérdida de grasa que daña prácticamente a todo el cuerpo (tanto grasa subcutánea como visceral), excepto aquella grasa que tiene una función de protección mecánica.

Los individuos afectados presentan un crecimiento acelerado con un incremento de la edad ósea, apetito voraz y un gasto energético basal incrementado. La talla final, sin embargo, es normal o ligeramente superior a la normal. Estos pacientes tienen una apariencia acromegaloide, con ligero agrandamiento de manos, pies y mandíbula, y surcos faciales muy pronunciados.

El aspecto de extrema musculatura es debido, por una parte, a la ausencia de grasa subcutánea, y por otra, a la hiperplasia de la masa muscular.

Otros de los síntomas que se relaciona a este síndrome es la hernia umbilical, la acantosis nigricans, resistencia a la insulina y diabetes mellitus, retinopatía y nefropatía diabéticas, así como, otros trastornos metabólicos como la hipertrigliceridemia (niveles anormalmente elevados de triglicéridos en sangre), que puede ocasionar xantomas eruptivos y pancreatitis aguda, y el síndrome X o hipermetabólico, que pueden acompañarse de precocidad sexual, hipertrofia de labios mayores de la vagina y oligomenorrea.

El tratamiento se basa en el control de las enfermedades asociadas, medidas higiénico dietéticas con dieta rica en fibras y restricción de carbohidratos de acción rápida y grasas debido a que el tejido adiposo no puede almacenarlos o medidas estéticas, incluida magnetoterapia con termoterapia y la cirugía, esta última nunca antes de la pubertad.