ANIRIDIA

El iris es la estructura de color que se encuentra debajo de la córnea y cuyo orificio central constituye la pupila. El color del iris da la tonalidad de nuestros ojos. Es responsable en parte de regular la cantidad de luz que debe entrar en el ojo. Realiza la función de diafragma del ojo. Presenta un músculo de disposición circular que permite modificar el tamaño de la pupila.

El término aniridia hace mención a la falta del iris del ojo, pero en realidad se encuentran involucradas más estructuras. Suele afectar a ambos ojos y no es completa, hay un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.

Es importante que la sociedad conozca la enfermedad para evitar el rechazo social que se da en muchas ocasiones. En los colegios hay que enseñar a los niños que su compañero es totalmente normal, explicarles porqué tienen que utilizar gafas de sol, los problemas que puede tener para la práctica de determinados deportes, el porqué de su mirada especial, etc.

Causas

Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria y la esporádica, en la que no existen antecedentes familiares de la enfermedad, pero que una vez adquirida se convierte en hereditaria.

El patrón hereditario es autosómico dominante (la transmite el portador al 50% de su descendencia).

Hay una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo debido a una mutación genética. Se encuentra alterado el brazo corto del par 13 del cromosoma 11 y falta de proteínas en el ADN en el gen Pax 6, responsable de la formación el ojo. Debido a esto se encuentran alteradas varias estructuras del ojo e, incluso, otros órganos del cuerpo.

Las familias afectadas deberían someterse a un estudio genético.

Epidemiología

Es una enfermedad de baja incidencia; se da aproximadamente 1 caso de cada 80.000-100.000 nacimientos.

Síntomas

• El síntoma fundamental es la fotofobia (intolerancia anormal para la luz).
• Hay baja agudeza visual, entre un 20 – 10%, que se agrava en el caso que la aniridia se acompañe de otras lesiones oculares como catarata o glaucoma congénito.
• Dificultad para la visión lejana, por lo que para ver los objetos con nitidez tiene que acercarse mucho a ellos.
• No distingue los detalles de un objeto a contraluz.
• Para leer necesita luz directa sobre el papel y que no existan sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.

Alteraciones asociadas

• Nistagmus (movimientos involuntarios del ojo que impide fijar la visión).
• Cataratas
• Glaucoma.
• Degeneración corneal.
• Hipoplasia macular y del nervio óptico.
• Estrabismo
• Ambliopía: ojo "vago", se utiliza más el ojo de mejor visión. Se trata mediante parches, etc.
• Luxación del cristalino.
• Ojo seco.
• Tumor de Wilms; consiste en un tumor en el riñón que se acompaña en ocasiones de retraso mental y alteraciones genitourinarias. Es importante realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad para que no se extienda a otras partes el cuerpo y, en este caso, la supervivencia es alta.
• Ataxia cerebelar.

Diagnóstico

El niño recién nacido cierra los ojos cuando hay luz y se encuentra más cómodo en la penumbra. Ante la postura del niño, debe ser revisado por un oftalmólogo para determinar el grado de afección y las posibles alteraciones asociadas.

Es importante realizar chequeos periódicamente para descartar posibles alteraciones renales o de otras zonas el organismo.

Se debe visitar el oftalmólogo cada tres o seis meses durante los primeros años de vida y posteriormente al menos una vez al año.

Tratamiento

En la actualidad no hay un tratamiento efectivo para la aniridia, tratándose sólo las alteraciones asociadas.

La aniridia se padece desde el nacimiento, por lo que es conveniente que el niño sea consciente del problema desde el principio y de una manera progresiva. Tiene dificultad para leer, distinguir determinados objetos y para realizar determinadas actividades.

Hay que hacerle comprender que como tiene la pupila muy grande le hace más daño la luz que a otros niños y es necesario el uso de gafas de sol y otras ayudas visuales para realizar determinadas actividades. No es conveniente dramatizar la situación y procurar que haga una vida totalmente normal, como el resto de sus compañeros y amigos. Es aconsejable la asistencia a un centro escolar donde con ayudas visuales y la cooperación del profesorado pueda realizar exactamente las mismas actividades que el resto de sus compañeros y que la integración sea total. La organización ONCE dispone de centros donde pueden cursar estudios.

Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia y disminuyen el nistagmus (movimientos involuntarios del globo ocular), aunque no siempre mejoran la visión.

Las lentes convencionales no suelen mejorar la agudeza visual por lo que tienen que utilizar lentes de baja visión.

Las ayudas visuales que se pueden considerar:

• Gafas – lupa
• Atril.
• Flexo con lupa.
• Libros adaptados con letra grande.
• Programas específicos de ordenador.