Segunda parte de las preguntas que nos solemos hacer cuando nos dicen que tenemos una enfermedad rara :
¿ QUÉ  HACER ANTE EL AISLAMIENTO SOCIAL AL QUE TIENDEN LOS PACIENTES Y LAS FAMILIAS ?

Por razones diversas la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislamiento socialmente dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo , a veces ocurre que les resulta incómodo la relación y disminuyen los contactos .
Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no puede corresponder al entorno como lo venía haciendo anteriormente . El resultado es que la familia tiende al aislamiento social.

LA FAMILIA Y EL ENFERMO NECESITAN :

*Apoyo emocional.
*Información clara sobre la enfermedad y su curso .
*Ayuda material ( limpieza de la casa , cuidado de los hijos , a veces del enfermo , compras , comida , transporte , gestiones ante el sistema sanitario . )

EN RELACIÓN  A LA DEPENDENCIA ¿ Cuál es la situación de los afectados por una enfermedad rara ?

La dependencia que generan las enfermedades raras, es muy variada dependiendo del tipo de patología . En general , implica un deterioro importante de la calidad de vida , mayor cuando el curso de esta es degenerativo , como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia bien por que cursen por una demencia , bien por que lleven una discapacidad como consecuencia toda la familia se ve afectada por la enfermedad .
Tienen problemas  de la integración social , pero además sufren procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y , todo ello , dificulta su integración.
En relación a esta cuestión , la reciente aprobación de la ley de dependencia supuso un importante logro . Puesto que no pueden olvidarse que en la mayor parte de las enfermedades raras son invalidantes  , degenerativas implican discapacidad física , psíquica y sensorial y conllevan la permanencia y , en este sentido , la ley implica el reconocimiento de los derechos de los enfermos con estas patologías.

¿ CUALES SON LAS DIFICULTADES DEL MÉDICO PARA DIAGNOSTICAR T TRATAR UNA ENFERMEDAD RARA ?

La baja frecuencia de estas enfermedades hacen que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
*Dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
*Ante la dificultad diagnostica el médico tienden a inhibirse derivando a otros médicos.
Muchas veces no conocen si existen centros que puedan orientarles.