¿ QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA ?
ES UNA ENFERMEDAD QUE TIENE UNA BAJA FRECUENCIA O APARECE RARAMENTE EN LA POBLACIÓN. PARA SER MÁS CONSIDERADA COMO RARA , CADA ENFERMEDAD ESPECÍFICA SOLO PUEDE AFECTAR A UN NÚMERO LIMITADO DE LA POBLACIÓN TOTAL , DEFINIDO EN EUROPA COMO MENOS 1 DE CADA 2.000 CIUDADANOS.
LOS PACIENTES Y LAS ASOCIACIONES QUE LOS APOYAN PONEN DE MANIFIESTO QUE ES CRUCIAL DARSE CUENTA DE QUE " LE PUEDE OCURRIR A CUALQUIERA , EN CUALQUIER ETAPA DE LA VIDA"
ES MÁS , NO ES EXTRAÑO PADECER UNA ENFERMEDAD RARA .
¿ A CUÁNTAS PERSONAS AFECTA ?
DEL 6 AL 8 % DE LA POBLACIÓN, MÁS O MENOS, ESTARÍA AFECTADA POR ESTAS ENFERMEDADES , O SEA MÁS DE 3 MILLONES DE ESPAÑOLES . 27 MILLONES DE EUROPEOS Y 25 MILLONES DE NORTEAMERICANOS. UNA CINCUENTENA DE ENFERMEDADES RARAS AFECTAN A ALGUNOS MILLARES DE PERSONAS EN ESPAÑA , UNAS 500 NO AFECTAN MÁS QUE A UNOS CENTENARES Y ALGUNOS MILLARES SÓLO A DECENAS DE PERSONAS . EN ESPAÑA TENEMOS....
*ALREDEDOR DE 10.000 PERSONAS AFECTADAS POR DIVERSOS TIPOS DE ANEMIA.
*CERCA DE 6.000 PERSONAS AFECTADAS DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA.
*DE 4.000 A 5.000 ENFERMOS AFECTADOS DE FIBROSIS QUÍSTICA.
*5.000 CASOS DE ESCLERODEMIA .
*UNOS 3.OOO ENFERMOS AFECTADOS DE MIOPATÍA DE DUCHENNE.
*2.500 CASOS DE SINDROME DE TOURETTE.
*2.000 CASOS DE OSTEOPOROSIS IMPERFECTA.
*1.OOO CASOS DE PATOLOGÍAS MITOCODISTROFIAS.
*DE 250 A 300 AFECTADOS POR LEUCODISTROFIA.
*200 CASOS DE LA ENFERMEDAD DE WILSON.
*100 CASOS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE.
*150 CASOS DE ANEMIA DE FANCOI.
*80 CASOS DEL SÍNDROME DE APERT.
*6 CASOS DEL SÍNDROME DE JOUBERT.
¿ CUÁNTOS TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS HAY ?
DESDE LA PRESPECTIVA MEDICA , LAS ENFERMEDADES RARAS ESTÁN CARACTERIZADAS POR EL GRAN NÚMERO Y AMPLIA DIVERSIDAD DE DESORDENES Y SÍNTOMAS QUE VARIÁN NO SOLO DE ENFERMEDAD A ENFERMEDAD , SINO DENTRO DE LA MISMA ENFERMEDAD.
LA MISMA CONDICIÓN PUEDE TENER MANIFESTACIONES CLÍNICAS MUY DIFERENTES DE UNA PERSONA AFECTADA A OTRA.PARA MUCHOS DESÓRDENES , HAY UNA GRAN DIVERSIDAD DE SUBTIPOS DE LA MISMA ENFERMEDAD.
SE ESTIMA QUE EXITEN ENTRE 5.000 A 7.000 ENFERMEDADES RARAS DISTINTAS, QUE POR DESGRACIA AFECTAN A LOS PACIENTES EN SUS CAPACIDADES FÍSICAS , HABILIDADES MENTALES Y EN SUS CUALIDADES SENSORIALES Y DE COMPORTAMIENTO.
¿ QUÉ CARACTERIZA A LAS ENFERMEDADES RARAS ?
LAS ENFERMEDADES RARAS SON EN SU MAYORÍA CRÓNICAS Y DEGENERATIVAS. DE HECHO EL 65% DE ESTAS PATOLOGÍAS SON GRAVES E INVALIDANTES , SE CARACTERIZAR POR LO SIGUIENTE:
*COMIENZO PRECOZ " 2 DE CADA 3 APARECEN ANTES DE LOS 2 AÑOS DE VIDA "
* DOLORES CRÓNICOS " 1 DE CADA 5 ENFERMOS "
*DESARROLLO DE DÉFICIT MOTOR , SENSORIAL O INTELECTUAL , EN LA MITAD DE LOS CASOS, QUE ORIGINAN UNA DISCAPACIDAD EN LA AUTONOMIA " 1 DE CADA 3 CASOS "
* EN CASI LA MITAD DE LOS CASOS EL PRONÓSTICO VITAL ESTÁ EN JUEGO, YA QUE A LAS ENFERMEDADES RARAS SE LE PUEDE ATRIBUÍR EL 35% DE LAS MUERTES ANTES DE UN AÑO , EL 10 % EN 1 Y 5 AÑOS , Y EL 12% ENTRE LOS 5 Y LOS 15 AÑOS.
¿ CUÁLES SON LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE QUIENES LAS PADECEN ?
*FALTA DE ACCESO AL DIAGNOSTICO CORRECTO.
EL PERIODO ENTRE LA EMERGENCIA DE LOS PRIMEROS SÍNTOMAS Y EL DIAGNOSTICO ADECUADO IMPLICA RETRASO INACEPTABLE Y DE ALTO RIESGO , ASÍ COMO DIAGNOSTICOS ERRÓNEOS QUE CONDUCEN A TRATAMIENTOS INADECUADOS.
* FALTA DE INFORMACIÓN .
TANTO DE LA ENFERMEDAD MISMA COMO SOBRE DÓNDE OBTENER AYUDA.
* FALTA DE CONOCIMIENTO CIENTÍFICO.
ESTO ORIGINA DIFICULTADES PARA DESARROLLAR LAS HERRAMIENTAS TERAPEUTICAS, PARA DEFINIR LA ESTRATEGIA TERAPÉUTICA Y EN UNA PALABRA " DE LOS PRODUCTOS TANTO TERAPÉUTICOS COMO MÉDICOS APROPIADOS .
* PROBLEMAS DE INTEGRACIÓN SOCIAL , ESCOLAR Y LABORAL .
VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA TIENE IMPLICACIONES EN TODAS LAS AREAS DE LA VIDA , TANTO EN EL COLÉGIO , PARA EL TRABAJO FUTURO , TIEMPODE OCIO TANTO EN LA VIDA AFECTIVA COMO CON LOS AMIGOS.
PUEDE LLEVAR AL AISLAMIENTO , A LA EXCLUSIÓN DE LA COMUNIDAD SOCIAL , A LA DESCRIMINACIÓN PARA LA SUSCRIPCIÓN DEL SEGURO " DE VIDA , DE VIAJE , DE HIPOTECA , ETC " A OPORTUNIDADES PROFESIONALES REDUCIDAS.
* FALTA DE APROPIADA CALIDAD DEL CUIDADO DE LA SALUD.
POR EJEMPLO:
FISIOTERAPEUTA, NUTRICIONISTAS,PSICÇOLOGO, ETC.
LOS PACIENTES PUEDEN VIVIR DURANTE MUCHO TIEMPO EN SITUACIONES MUY LAMENTABLES , SIN LA ATENCIÓN MÉDICA COMPETENTE., INCLUYENDO INTERVENCIONES DE REHABILITACIÓN, PERMANECEN AISLADOS DEL SISTEMA DEL CUIDADO SANITARIO, INCLUSO DESPUES DEL DIAGNOSTICO.
*ALTO COSTE DE LOS POCOS MEDICAMENTOS EXISTENTES Y CUIDADO.
EL HACER FRENTE A LA ENFERMEDAD , LLEVA UN GASTO ADICIONAL BRUTAL , YA QUE LAS AYUDAS HUMANAS COMO TÉCNICAS, AL AL IGUAL QUE LA FALTA DE BENEFICIO SOCIAL Y REEMBOLSO , CAUSA UN EMPOBRECIMIENTO TOTAL DE LA FAMILIA Y AUMENTA DRAMÁTICAMENTE LA DESIGUALDAD DE ACCESO AL CUIDADO PARA LOS PACIENTES , DE ENFERMEDADES RARAS.
*DESIGUALDAD EN LA ACCESIBILIDAD AL TRATAMIENTO Y AL CUIDADO.
TRATAMIENTOS IMNOVADORES ESTÁN A MENUDO, PERO POR DESGRACIA NO SUELEN ESTAR DISPONIBLES A CAUSA DE LOS RETRASOS EN LA DETERMINACIÓN DEL PRECIO O EN LA DECISIÓN DE REEMBOLSO, FALTA DE EXPERIENCIA ENTRE LOS MEDICOS QUE TRATAN .
PERO EN FRANCIA ESTA EL CENTRO DE REFERENCIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS , ALLÍ LAS ESTUDIAN Y TRABAJAN CON LAS PERSONAS AFECTADAS.
OTRO DÍA CONTINUO CON LOS DEMÁS PUNTOS QUE FALTAN .
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