DEPLECCÓON DEL ADN MITOCÓNDRIAL , SÍNDROME .

La depleción de ADN mitocondrial (ADN mt) es una enfermedad autosómica
recesiva producida por mutaciones en genes nucleares relacionados con el
mantenimiento y metabolismo del ADN mt. Aunque se han descrito 2
síndromes clínicos (pediátrico y del adulto) existe gran variabilidad fenotípica.
Se describe una serie de cuatro pacientes con depleción de ADN mt y
diferentes presentación clínica. En todos los pacientes el estudio de
enfermedades metabólicas fue normal. 

Paciente 1:

niña sana hasta el año de
edad en el que presenta status convulsivo y encefalopatía. Fallo hepático
agudo a los 17 meses de vida, siendo remitida a nuestro hospital para valorar
trasplante hepático. Biopsia muscular: alteración de la cadena respiratoria de
los complejos I y IV; depleción de ADN mt positiva descartándose las
mutaciones conocidas. Se desestima trasplante hepático, falleciendo.
Paciente 2: 

niño que debuta a los 16 meses con shock cardiogénico en el
contexto de un proceso infeccioso, diagnosticándose de miocardiopatía
dilatada. Biopsia muscular: cadena respiratoria normal, depleción de ADN mt
siendo la mutaciones conocidas negativas. Se desestima trasplante cardíaco.
Fallece a los dos meses del inicio del cuadro.

Paciente 3:

niña de 2 años con
desarrollo psicomotor normal que inicia un cuadro de hipotonía progresiva,
SDRA de causa no infecciosa, hiperamoniemia y tubulopatía (síndrome de
Fanconi); biopsia muscular: depleción ADN mt. Fallece a los seis meses de
evolución. 

Paciente 4: 

niña de 4 años de edad sana que debuta con cuadro de
fallo hepático agudo y posteriormente crisis convulsivas; biopsia muscular:
depleción de ADN mt. Fallece a los catorce dias ingreso, tras desestimarse
trasplante hepático.
Conclusiones: 
Es aconsejable realizar una biopsia muscular para el estudio de
la depleción de DNA mt en pacientes con afectación multiorgánica de etiología
no aclarada. En pacientes con fallo cardíaco y hepático de etiología
desconocida es aconsejable realizar biopsia muscular antes de su inclusión en
lista de trasplante.