DÉFICIT DE 5a - REDUCTORA .

Nota desde mi punto de vista como madre afectada:

Es lo peor que le puede pasar a  una familia  , ya que sin darte cuenta te puede llegar hasta separar de tu esposo y familia , hoy por hoy mi esposo y yo podemos llevar esta carga tan dura , pero en muchas ocasiones lo hemos pasado muy pero que muy mal , por la impotencia del no saber , y ver que en tu pais por decir apenas por decir eso , apenas se molestan por los niños y niñas que por desgracia las padecen , y es injusto ya que son seres vivos que sienten y padecen igual que nosotros , y tienen derecho a la vida digna como cualquier otra persona , y ya va siendo hora de que los dejen de discriminar.Esta niña que veis es mi hija se llama , Patricia , y padece .... ACIDURIA 2 HIDROXIGLUTARICA L , QUE TAMBIEN LE HA PROBOCADO LEUCODISTROFIA . Y YO CREO QUE TENGO QUE LUCHAR POR ELLA Y POR SUS DERECHOS, HASTA EL ULTIMO SEGUNDO DE SU VIDA POR QUE MI NIÑA LINDA SE LO MERECE , YA QUE ES MI MOTIVO DE VIDA , POR EL CUAL LUCHO Y SIGO ESTANDO EN ESTA VIDA AÚN, POR ELLA .

Qué son las enfermedades raras
Se considera enfermedad rara la que tiene una incidencia menor al 0,05% de la población (1 enfermo de cada 2.000 personas). Se trata, por tanto, de patologías muy poco frecuentes, sobre las que existe un gran desconocimiento, lo que dificulta el diagnóstico y su tratamiento. Sin embargo, se conocen más de 6.000 enfermedades raras que afectan en su conjunto a unos 30 millones de personas en la Unión Europea, de las que 3 millones se encuentran en España.
El número de pacientes de enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra. Muchos de ellos padecen enfermedades de muy escasa incidencia en la población, patologías que afectan sólo a una de cada 100.000 personas. Las enfermedades más raras sólo afectan a unos miles, cientos o incluso a unas docenas de pacientes.
Las enfermedades raras suelen ser graves, crónicas y degenerativas, por lo que a menudo son patologías invalidantes y provocan una importante disminución de la calidad de vida de los enfermos.
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también dentro de la misma enfermedad. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
La Organización Mundial de la Salud estima que existen hoy entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades sensoriales y de comportamiento.
Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado y están presentes en el 3% o el 4% de los nacimientos. Las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Los medicamentos huérfanos son aquellos destinados a tratar, prever o diagnosticar las enfermedades raras. La industria farmacéutica investiga y desarrolla estos medicamentos sin ánimo comercial, porque su rentabilidad es casi nula. Las asociaciones de pacientes han reclamado de forma insistente mayores incentivos por parte de los Gobiernos para la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos.
En la Unión Europea, el marco normativo que regula la situación de los medicamentos huérfanos es el Reglamento 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, cuyos objetivos son “establecer un procedimiento comunitario para declarar determinados medicamentos como medicamentos huérfanos, y establecer incentivos para fomentar la investigación, el desarrollo y la comercialización de los medicamentos declarados huérfanos”.


Gravedad: Normalmente las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, y a menudo degenerativas.

Inicio: El comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras.

Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.

Dificultad de diagnóstico: el periodo entre los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos de alto riesgon y hay un elevado número de diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados. (Un estudio realizado por Eurordis centrado en los retrasos de diagnósticos de enfermedades raras, ha revelado que, para el síndrome de Ehlers Danlos, 1 de cada 4 pacientes esperó más de treinta años antes de que se le diera el tratamiento correcto. El 40 % de los pacientes que participaban en el estudio recibieron un diagnóstico erróneo antes de que se les diera el correcto. Entre ellos: 1 de cada 6 sufrieron un tratamiento quirúrgico basado en este diagnóstico erróneo; 1 de cada 10 sufrió tratamiento psicológico basado en este diagnóstico erróneo.)

Falta de información: Los pacientes y sus familiares disponen de escasa información tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda, que incluye falta de referencia a profesionales cualificados.

Falta de conocimiento científico: Los profesionales sanitarios también sufren la falta de información, lo que origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas y definir la estrategia terapéutica.


La mayoría de las enfermedades raras se caracterizan por ser indetectables hasta que el mal avanza. Por eso, uno de los objetivos básicos de los tres proyectos será afinar los métodos diagnósticos y el tratamiento precoz para evitar sus peores efectos o la muerte del enfermo. Uno de los proyectos contemplados a corto plazo es la elaboración de un censo de pacientes.