CROUZON , ENFERMEDAD DE .

EL SÍNDROME DE CROUZON

El síndrome de Crouzon, conocido también como disostosis craneofacial hereditaria, es una

malformación congénita rara, debido a su origen, que se caracteriza por el cierre temprano de las

suturas craneales (coronal, sagital y lamboidea). Dependiendo de cuál sea la primera sutura que se

consolide, el cráneo puede tener forma de torre (oxicefálica), en forma de banco (escalocefálica), en

forma de puente (trigonocefálica) o asimétrico (plagiocefálico)…

Las personas que padecen o tienen esta patología presentan, desde el punto de vista físico,

exoftalmos-órbitas poco profundas- que origina que los ojos estén más salientes; desviación del

tabique nasal, con aspecto de orejas caídas, dientes apelotonados, malformación maxilar con

prognatismo (mandíbula prominente), paladar hundido, nariz aquilina o en pico de loro y labio

superior corto, entre otros síntomas.

La etiología del síndrome de Crouzon es génica autosómica dominante y el riesgo de

repetición alcanza el 50 por ciento para los hijos afectados.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Su diagnóstico puede ser confundido con otros síndromes muy parecidos a éste, como el

síndrome de Saethre-Chotzen, síndrome de Apert, craneosinostosis aislada, secuencia de

comprensión de la cabeza fetal por anomalías uterinas u oligohidramnios, síndrome de Jackson-

Weiss, entre otros.

Desde el punto de vista médico, la sospecha de esta anomalía se realiza a través de

palpaciones en las suturas, las cuales en lugar de ser ligeras depresiones son elevaciones más o

menos duras-como crestas-así como cuando no palpa las fontanelas o las palpa con un tamaño muy

reducido.

Desarrollado el trastorno, lo hace por simple observación de la deformidad del cráneo y la

cara pero, para precisar su alcance, puede requerir técnicas de imagen tales como radiografías, TAC,

la escintigrafía, que determina el grado de actividad del hueso en el ámbito de las suturas y, por

tanto, si están o no definitivamente soldadas, etc.

PATOGENIA

Se trata de una alteración que afecta casi exclusivamente a los huesos del cráneo, aunque a lo

largo de su evolución surjan otras alteraciones óseas, al detectarse actualmente la existencia de

debilidad ósea, en general.

SÍNTOMAS Y SIGNOS

Además de los expresados anteriormente, pueden presentar las siguientes anomalías, como

braquicefalia, estrabismo divergente (bizquería), anomalías del nervio óptico, abombamiento lateral

de las valvas palatinas, abombamiento frontal, atresia bilateral del conducto auditivo (mal

funcionamiento del oído), afectación del nervio óptico, calcificación del ligamento estilohideo,

fusión de vértebras (espondilitis), erupción ectópica (hacia fuera) de los molares maxilares,

hipo/hipertelorismo (aproximación o separación excesiva de los ojos) y cúbito valgo (deformidad del

codo hacia adentro).

EPIDEMIOLOGÍA

La frecuencia de aparición del síndrome de Crouzon en la población general es de 1 de cada

25.000 casos conocidos. Aunque su forma de aparición realmente no se conoce, se cree que

alrededor de la mitad de los casos son mutaciones de novo-alteración fortuita de un gen durante la

gestación- en padres sanos.

La alteración es palpable en el primer año de vida y se hace completa hacia el tercer año. Sin

embargo, existen casos con afectación neonatal y alguno de estos ha sido detectado prenatalmente

por la presencia de axoftalmos.

PRONÓSTICO

La gravedad, edad de inicio y velocidad de progresión de la malformación craneal

condicionan el grado de deformidad y las complicaciones asociadas. Estas incluyen conjuntivitis y

queratitis de exposición, ceguera, sordera y dolores de cabeza, además del mencionado retraso

mental y las convulsiones. La cirugía de remodelación de los huesos del cráneo ofrece espléndidos

resultados y puede evitar los efectos del incremento de la presión intracraneal, el retraso mental y la

alteración del nervio óptico.

TRATAMIENTO

El tratamiento es necesariamente quirúrgico, tanto si se buscan mejoras estéticas como si se

trata de evitar las graves complicaciones que comportan algunas de las formas que adopta el cráneo.

Este síndrome presenta una gran variabilidad de expresión, por lo que es aconsejable

asegurarse de que los padres de un afectado no presentan pequeñas manifestaciones. Dependiendo de

la presencia o ausencia del síndrome en alguno de los progenitores, el riesgo de repetición es de un

50 por ciento y nulo con respecto al de la población general.

Lo más importante es que el tratamiento ha de ser precoz o lo más temprano posible, y

multidisciplinar, ya que están incluidos el neurocirujano, cirujano máxilofacial, cirujano plástico,

otorrinolaringólogo, profesionales de la genética, dentista, trabajador social, oftalmólogo,

ortodoncista, foniatra, psicólogo, psicomotricista, terapeuta ocupacional, etc., sin olvidar que durante

la escolarización es de suma importancia la colaboración y relación de los educadores/profesores,

orientadores educativos con los anteriores profesionales para una correcta evolución del individuo.

Los orientadores son los responsables de la continuidad y seguimiento del tratamiento y de la

aparición de posibles y futuras alteraciones; mientras que la familia también son detectores de la

existencia de anomalías en el período prenatal o primera infancia.

LA FAMILIA

Algunos padres se asustan cuando ven que su hijo ha nacido con una enfermedad desconocida

para ellos. Al tratarse de síndromes minoritarios (hay más de 6.000 síndromes genéticos) es normal y

evidente que sea imposible que un profesional tenga experiencia en todos ellos.

De ahí que surja una gran confusión, tanto mental como afectiva, lo que favorece una

reacción de rechazo inicial hacia el bebé. Esta reacción puede facilitar la entrada de la fase de

sentimientos contradictorios de amor-aversión que suelen desembocar en una depresión.

Los padres, poco a poco, van aceptando la realidad; es aquí donde juega un papel muy

importante el cambio de actitud: positiva y constructiva, es decir, aceptación, afrontamiento y el

aprendizaje a convivir con la enfermedad de nuestro ser querido.

Por propia experiencia como afectada tengo que afirmar que mi familia ha extraído los

aspectos positivos de la situación y los ha usado para convertirse en personas maravillosas,

ayudándose a ellos mismos y a los demás. Lo han llevado de una manera adaptada y equilibrada,

siendo capaces de llevar una vida satisfactoria. Han hecho la mejor labor del mundo.

Actualmente estudio una carrera universitaria, soy independiente y tengo un gran afán de

comerme el mundo entero y, si Dios quiere, me casaré y tendré hijos con o sin alteraciones. Y si

tuviesen mi mismo problema, podré ayudarlos mejor que nadie.

SÍNTOMAS POCO FRECUENTES EN EL SÍNDROME DE CROUZON :

Retraso mental

Convulsiones

Hidrocefalia: presencia de líquido cefalorraquídeo

Aniridia: ausencia del iris

Agenesia (malformación) del cuerpo calloso

Cráneo en trébol

Atrofia óptica: pérdida de la agudeza visual, disminución del campo visual, trastornos en la

percepción de colores y dilatación progresiva de la pupila

Queratonocono: córnea en forma de cono

Cataratas

Nistagmos: movimiento rápido e involuntario

Labio leporino: deformidad de los labios

Anomalías costales y sacras

Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)