CHEDIAK HIGASHI , ENFERMEDAD DE

 

Síndrome de Chediak-Higashi

Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocación pálida del cabello, los ojos y la piel.

Causas

El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.
Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertos gránulos normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.
Por ejemplo, en personas con esta enfermedad, no se produce apropiadamente un gránulo de la piel que normalmente contiene melanina, ocasionando disminución en su color (pigmentación). Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa problemas en el sistema inmunitario.

Síntomas

Los niños con esta afección pueden presentar:

• Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
• Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
• Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)

La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Disminución en la visión
• Retardo mental
• Debilidad muscular
• Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
• Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
• Entumecimiento
• Temblor
• Convulsiones
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
• Marcha inestable (ataxia)

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.
Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.
Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.
Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una tomografía computarizada o una resonancia magnética cerebral pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.
Una EMG o una prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Puede haber disminución del color (pigmentación) que se observa en la parte frontal y posterior del ojo.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.
Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

Grupos de apoyo

Chediak-Higashi Syndrome Association:www.chediak-higashi.org.

Pronóstico

La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.

Posibles complicaciones

• Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr
• Cáncer similar al linfoma
• Muerte prematura

Prevención

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.