CEROIDO LIPOFUSCINOSIS NEURONAL

Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de un lipopigmento (sustancia grasa) autofluorescente en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento se llama lipofucsina, por lo que a estas enfermedades se las llama también lipofucsinosis neuronales o lipofucsinosis neuronales del ceroide. Se consideran los trastornos neurodegenerativos más frecuente de los niños.

Se distinguen varias formas clínicas, según la edad del inicio. Todas ellas se heredan como un rasgo autosómico recesivo.
La forma infantil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Haltia-Santavuori, se manifiesta al final del primer año de vida por crisis convulsivas mioclónicas, deterioro intelectual y ceguera por atrofia óptica y ataxia. La muerte sobreviene a los 10 años de edad. Se ha identificado la mutación responsable, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p32).
La forma infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky-Bielchowsky. Sus manifestaciones fundamentales son el deterioro rápidamente progresivo de la visión por atrofia óptica y los trastornos neurológicos, que pueden comenzar antes de los ocho años de edad. Se ha descrito en familias del norte de Europa, de ascendencia escandinava, la enfermedad afecta al cerebro y puede causar deterioro de las funciones intelectuales y neurológicas. Se ha identificado la mutación responsable, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15).
La forma juvenil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Spielmeyer-Vogt o enfermedad de Batten. Se caracteriza por pérdida de visión y deterioro intelectual progresivos, que comienza entre los 5 y los 10 años y en la cual las crisis mioclónicas son menos frecuentes que en la forma infantil tardía, y en la fase final de esta forma juvenil las posturas distónicas son especialmente intensas. Se ha identificado la mutación responsable, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16 (16p12.1).