El síndrome de la deficiencia de carnitina es una enfermedad metabólica hereditaria rara, aunque en algunos casos ocurre como resultado de otras alteraciones metabólicas.En el ciclo de la carnitina, enzima producida normalmente por el hígado y los riñones, los ácidos grasos son transportados a través de la barrera de la membrana mitocondrial interna, ligados a la carnitina. En el interior de la matriz mitocondrial sucesivos pasos del ciclo de la beta-oxidación, convierten el ácido graso en unidades de acetil-coA.
La deficiencia de carnitina puede dar lugar a episodios recidivantes (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) de acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) grave (acidemia láctica y pirúvica), hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) y hepatomegalia (hígado anormalmente grande).
También puede acompañarse de cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón) y miopatía (degeneración de los músculos) severa.
Si no se trata, puede presentar complicaciones peligrosas para la vida o un retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) importante
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