C DE OPITZ , SÍNDROME

 
El síndrome C de Opitz es una enfermedad rara congénita (que está presente desde el nacimiento) del desarrollo, que se manifiesta en general con alteraciones de todas las estructuras de la línea media del organismo.

Fue descrita por primera vez en 1969, por Opitz, en dos hermanos como un síndrome con trigonocefalia (cabeza triangular de vértice anterior, debida a la soldadura prematura de la sutura metópica), síntoma característico pero no patognomónico (signo que no se encuentra más que en un estado mórbido determinado y es suficiente por sí mismo para caracterizar este estado mórbido y para establecer su diagnóstico) de esta enfermedad y anomalías múltiples congénitas.

El síndrome C de Opitz ocurre en la misma proporción entre ambos sexos. Se conoce muy poco sobre la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del síndrome C.

Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de las encías, orejas bajas y anormalmente modeladas, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto). Las malformaciones en los miembros son muy variables: polidactilia (presencia de dedos adicionales) en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico (de la raíz de los miembros) de las extremidades superiores y artrogriposis (articulaciones flexionadas en una posición fija) distal (más alejado de un centro tronco o línea media). Se acompaña de piel laxa, anomalías cardíacas, genitales anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.

La evolución de la enfermedad es poco favorable, ya que alrededor de la mitad de los niños fallecen en los dos primeros años de la vida, debido a las alteraciones en el crecimiento, las graves anomalías cardiacas y los problemas para la alimentación por la hipotonía severa que provocan dificultades para la succión e ingestión. En los niños que sobreviven se manifiesta el retraso mental severo.

El diagnostico diferencial del síndrome C de Opitz debe hacerse con otras cromosomopatías (enfermedades por aberración cromosómica), especialmente del cromosoma 3, con el síndrome de Frydman y con el síndrome de Say Meyer.

La mayoría de los autores creen que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque otros sugieren que se pueda deber a una micro deleción (pérdida total o parcial del material genético) no detectable y parece que el gen responsable de esta enfermedad pueda localizarse, en el brazo largo de cromosoma 3 (3q).