BECKWITH WIEDEMNNA , SÍNDROME DE

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un agrupamiento consistente de hallazgos de etiología desconocida (causa) y caracterizados por lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), talla corporal grande (macrosomía), hernia umbilical u onfalocele (hernia del ombligo) y azúcar baja en la sangre en el recién nacido (hipoglicemia neonatal).

Causas, incidencia y factores de riesgo

La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11.

Los niños afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial característica con una boca abierta y una lengua grande.

La infancia es un período crítico debido a la hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre) severa, al onfalocele y a una tasa de aumento en el desarrollo de un tumor (siendo los más comunes el tumor de Wilms y carcinoma suprarrenal.

Síntomas

• recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
• lengua grande, algunas veces protruida
• ojos grandes y prominentes
• arrugas en los lóbulos de las orejas
• anomalías en el pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
• defecto de la pared abdominal: hernia umbilical (onfalocele)
• músculos abdominales separados (diastasis del recto)
• testículos no descendidos (criptorquidia)
• hipoglicemia
• mala alimentación
• letargo
• convulsiones
• agrandamiento de algunos órganos y tejidos

Signos y exámenes

Signos para este síndrome son los siguientes:

• hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre)
• riñones, hígado y bazo agrandados
• fontanelas abombadas (punto blando agrandado)
• cresta metópica (una cresta en la frente, debida al cierre prematuro de la sutura craneana justamente adelante de la fontanela anterior)
• maduración temprana del hueso
• crecimiento acelerado (en el nonagésimo percentil)

Exámenes para este síndrome son los siguientes:

• radiografía de hueso (de los huesos largos)
• exámenes de sangre para evaluar el nivel de azúcar en la sangre u otras anomalías
• ultrasonido del abdomen
• radiografía de abdomen
• IRM del abdomen o TAC del abdomen
• estudios cromosómicos (para las anomalías en el cromosoma 11)

Tratamiento

En la infancia, la hipoglicemia se trata con soluciones intravenosas. El agrandamiento de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño. Es necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Además, a los niños afectados se les debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores .

Expectativas (pronóstico)

Los niños que sobreviven a la infancia se desempeñan bien, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. La función mental parece ser de normal a ligeramente disminuida.

Complicaciones

• hipoglicemia
• convulsiones
• dificultades respiratorias debido a la obstrucción por el tamaño grande de la lengua
• problemas de alimentación
• desarrollo de tumores

Situaciones que requieren asistencia médica

Si la persona tiene un niño con síndrome de Beckwith en casa y él o ella desarrolla algunos síntomas inquietantes, se debe buscar asistencia médica de inmediato.

Prevención

En el momento no se conoce una forma de prevención, pero se aconseja la asesoría genética para las familias.