BALLER GEROLD , SÍNDROME DE

El síndrome de Baller Gerold es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo), cúbito (hueso del antebrazo) corto y curvado y aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del radio (hueso del antebrazo) que no suele ser simétrica, retraso del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y diferentes malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas. La muerte súbita es un hecho frecuente en los niños que padecen éste síndrome.

Fue descrita por primera vez, en 1950, por F. Baller y posteriormente, en 1959, M. Gerold completa la descripción.

Clínicamente se caracteriza por:

1.- Anomalías cráneo faciales: craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia (cabeza de forma alargada y cónica), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), prognatismo (protuberancia) mandibular y hemangioma (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) capilar, orejas malformadas y situadas más abajo de lo habitual, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), puente nasal prominente, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) amplio, fisura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida y paladar ojival (paladar en forma de bóveda).

2.- Anomalías esqueléticas: fundamentalmente de los miembros superiores incluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados, pulgares aplásicos o hipoplásicos y frecuentes malformaciones vertebrales.

3.- Anomalías del sistema nervioso: polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo).

4.- Anomalías del sistema cardiovascular: malformaciones cardíacas tales como comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón) y estenosis (estrechez patológica de un conducto) valvular subáortica.

5.- Anomalías del sistema urogenital: malformaciones renales.

El síndrome de Baller Gerold presenta una gran heterogeneidad genética, se han descrito casos de consanguinidad de los padres en algunos pacientes, que no se presentan en otros pacientes y ocasionalmente el síndrome se ha presentado de forma esporádica, aunque en la mayoría de los casos se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo