lunes, 12 de abril de 2010

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA . SK3

Ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCA):
Hasta la fecha se han descrito 25 tipos (SCA-1 A SCA-25 y atrofia dentado-rubro-pálido-luysiana o DRPLA). Caracterizadas por síndrome cerebeloso lentamente progresivo al que pueden asociarse dependiendo del tipo varias combinaciones de trastornos oculomotores, disartria, dismetría, temblor cinético y/o marcha atáxica, pudiendo también presentar retinopatía pigmentaria, trastornos del movimiento (parkinsonismo, temblor, mioclonías, distonía, corea), signos piramidales, síntomas corticales y neuropatía sensorial. Algunos de estos síntomas son predictivos para el defecto genético, si bien el diagnóstico se confirma por genética molecular si la técnica está disponible

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SOY UNA MADRE QUE TIENE UNA HIJA CON ENFERMEDAD RARA Y LUCHO POR LOS DERECHOS DE MI HIJA Y SOBRE TODO POR EL DERECHO A UNA VIDA DIGNA. ESTOY ARTA DE QUE SEAN NIÑOS APARTADOS , POR LOS CUALES PARA LOS MEDICOS LA GRAN MAYORIA DE LAS VECES POR NO DECIR SIEMPRE , NI SE MOLESTAN EN AYUDARLES COMO DIOS MANDA , Y ESO ES INJUSTO.