ATAXIA DE MARIE

La Ataxia de Marie 

 Es un síndrome neuromuscular hereditario como un carácter dominante. También es conocido como Enfermedad de Pierre Marie o Ataxia Cerebelar Hereditaria, está caracterizada por un inicio neurológico tardío y perturbaciones de coordinación. El síndrome normalmente comienza entre los treinta y los cuarenta años de edad y no se puede desactivar como el Ataxia de Friedreich. Inicialmente, los afectados pueden caminar inseguramente y pueden tender a caerse con frecuencia. También pueden ocurrir la pérdida de coordinación en los brazos y perturbaciones del habla. Y en fases más tardías también es posible que ocurran la pérdida ligera de visión, y la pérdida de dolor o de las sensaciones del tacto. Los temblores pueden desarrollarse cuando se intenta el movimiento consciente. Tragar y aclarar las secreciones puede hacerse difícil en el futuro si los músculos de la garganta son afectados.
Las Ataxias son desórdenes neuromusculares progresivos caracterizados por inestabilidad caminando y temblores en los brazos y en las piernas.
Dependiendo de en que parte del cerebro esté la afección puede haber debilidad y desgaste muscular, que normalmente ocurre cuando son afectadas las neuronas de motor más inferiores. Algunas veces, la ataxia puede verse complicada con desórdenes de visión, como atrofia óptica, retinitis pigmentosa, oftalmaplegia (cara y parálisis ocular), sordera nerviosa, o deterioro mental. También pueden existir mutaciones esqueléticas, como la escoliosis (columna vertebral torcida) y deformidades de los pies. También pueden ocurrir en la ataxia otros problemas médicos, como las enfermedades cardiacas, problemas respiratorios, anormalidades óseas, y diabetes.