La amaurosis retiniana congénita (presente en el nacimiento) de Leber es una enfermedad ocular genética rara.
Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, por ausencia de los conos y los bastones, o pierden la vista en los primeros meses o años de la vida.
En la mayoría de los casos, la pérdida visual es permanente, el fondo de ojo es normal y el electrorretinograma es plano o las ondas son muy leves, dato de gran utilidad para el diagnóstico.
Otros síntomas pueden incluir estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), respuesta pupilar débil o lenta, y en ocasiones paradójica, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz), catarata (opacidad del cristalino), y queratocono (alteración de la curvatura de la córnea). Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, y retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la línea mediofacial.
Hoy en día se entiende bajo el nombre de amaurosis retiniana de Leber al grupo de distrofias retinianas de causa genética que producen una ceguera congénita de causa retiniana.
La gran heterogeneidad genética de esta enfermedad se sospecha desde que se describieron los primeros casos familiares, por Waardemburg; en la actualidad se conocen al menos cuatro genotipos (constitución o carga genética de un individuo) diferentes asociados con esta enfermedad, pero estos en su conjunto, sólo explican la mitad de los casos de amaurosis retiniana congénita que se presentan.
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