INFORMACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD RARA , DE LA ACIDEMIA PROPIÓNICA

La acidemia propiónica es una aciduria orgánica producida por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, cursa con hiperglicinemia cetósica y se manifiesta por desequilibrio metabólico recurrente. Aunque rara, es el error innato del metabolismo con mayor frecuencia de presentación. Exponemos un caso del tipo progresivo de esta enfermedad con manifestaciones neurológicas de extrapiramidalismo y evolución hacia retardo mental y del desarrollo. Es un caso ilustrativo del cuadro clínico de aciduria cetósica con hiperamonemia, presentamos además su enfoque diagnóstico y terapéutico.

¿Qué es la Acidemia Propiónica (PA)?
La Acidemia Propiónica es una enfermedad que
se hereda de los dos padres. Aunque ninguno
de los padres muestra síntomas, ambos son
portadores de un gen que no funciona y que es
el responsable de producir la enfermedad. Se
necesitan dos genes que no funcionan (uno del
padre y uno de la madre) para que se produzca
la enfermedad.
Los individuos con PA no pueden romper
adecuadamente las proteínas y algunos tipos de
grasas en partes más pequeñas. Esto se debe a
la presencia de un enzima defectuoso llamado
PCC. Este defecto provoca la acumulación de
toxinas y ácidos que son dañinos para todos
los órganos y pueden incluso poner en peligro
la vida del individuo. Es posible que cuando su
hijo/a muestre síntomas de alguna enfermedad
se le necesite hospitalizar.

¿ Cual es el tratamiento actual para la
Acidemia Propiónica (PA)?
Las proteínas son necesarias para que su hijo crezca
y se desarrolle. Para asegurar que su hijo recibe la
suficiente cantidad de proteina para crecer, es
posible que tenga que tomar una fórmula especial
por el resto de su vida. Los médicos y nutricionistas
calculan cuidadosamente la fórmula más adecuada
basada en la edad, el peso, el crecimiento y los resultados
de los análisis de cada niño/a.
Cuando su hijo/a empiece a comer alimentos
sólidos, su dieta será baja en proteína. Esto significa
que tiene que comer una dieta rica en frutas, algunas
verduras y alimentos especiales preparados
que contienen una cantidad muy pequeña o nula de
proteína. Existen excelentes libros de cocina para
dietas bajas en proteína así como compañías alimenticias
que permiten una amplia variedad de comidas.
El tratamiento de su hijo/a puede también incluir
alguna medicación o suplemento como la
Carnitina y/o la Biotina. Es posible que deba consultar
diferentes médicos especialistas como el gastroenterólogo,
el neurólogo, el cardiólogo, el
oftalmólogo así como terapeutas de lenguaje, ocupacionales
y físicos.