ALPERS , ENFERMEDAD DE

Introducción.

 

La poliodistrofia progresiva infantil fue descrita por Alpers en un niño que sufrió retraso psicomotor, crisis refractarias al tratamiento y pérdida difusa de las neuronas corticales.

Objetivo. 

El propósito de este trabajo es revisar los aspectos neurofisiológicos del síndrome de Alpers y su correlación clínica. 

Material y métodos.

Presentamos a tres niños con encefalopatía subaguda, retraso psicomotor progresivo, epilepsia mioclónica refractaria al tratamiento y crisis de apnea, que sufrieron degeneración de la sustancia gris cerebral. Se realizaron EEG seriados, polisomnografía, potenciales evocados auditivos de tronco y potenciales evocados visuales.

Resultados.

Los hallazgos electroencefalográficos mostraron la existencia de brotes complejos de ondas agudas, pequeñas polipuntas u ondas lentas de gran amplitud irregulares y arrítmicas de 1 a 5 s de duración, separados por períodos de trazado inactivo de 3 a 10 s de duración. El EEG es distintivo, cambiando con el curso de la enfermedad y aumentando el número y duración de los brotes de supresión de la actividad bioeléctrica cerebral. La polisomnografía mostró una actividad bioeléctrica cerebral muy desestructurada en la que no se diferenciaba el trazado de vigilia del de sueño, junto con gran número de apneas de tipo obstructivo y mixto. Los PEAT presentaron disminución de la amplitud, morfología alterada de todas sus ondas y, en ocasiones, ausencia de alguna de ellas. Las respuestas evocadas visuales eran asimétricas y tenían retraso en la latencia de la onda P100.

Conclusiones.  

Aunque el diagnóstico definitivo de la degeneración neuronal progresiva requiere el examen post mortem del cerebro, los estudios clinicopatológicos, incluyendo los estudios electrofisiológicos, radiológicos y bioquímicos, son suficientemente característicos para sugerir el diagnóstico durante la vida.

La enfermedad de Alpers es una enfermedad neurológica y progresiva que se manifiesta generalmente en la primera infancia y excepcionalmente en la adolescencia. Se encuadra en el grupo de hepatopatías mitocondriales primarias, según el Sistema de Investigación sobre Enfermedades Raras (Siere, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación), enfermedades en las que la alteración hepática se debe a un defecto congénito estructural o funcional de la mitocondria.
Se manifiesta por microcefalia, atrofia cerebral, hipotonía progresiva con espasticidad, mioclonías, ataxia, trastornos de la visión, retraso del desarrollo, demencia y crisis convulsivas refractarias al tratamiento que llevan a un estatus epiléptico.
Existe un deterioro progresivo neuromuscular, con retraso mental, y puede manifestar enfermedad hepática, que se presenta por hepatomegalia e ictericia y fracaso hepático severo y rápidamente progresivo, que empeora el pronóstico, acelerando la evolución, generalmente fatal.
Sus manifestaciones pueden exacerbarse o incluso desencadenarse por la presencia de infecciones, sobre todo víricas, o estrés.
Respecto a la etiología, parece existir acuerdo de que se trata de una enfermedad mitocondrial, aunque otros autores la relacionan con virus del tipo del Creutzfeldt Jakob.
Los pacientes no suelen sobrevivir a la infancia. En ocasiones, afecta a varios miembros de la misma familia, aunque el patrón de herencia no está claramente definido.