domingo, 28 de marzo de 2010

ALAGILLE , SÍNDROME DE

h1

Qué es el síndrome Alagille



Esta es una extraña enfermedad genética que afecta el hígado, el corazón y otros sistemas corporales.

El síndrome de Alagille es hereditario y trae consigo problemas que son visibles desde la niñez. Afecta a uno de cada 70 000 nacidos.

La intensidad del mal puede variar en la familia, haciendo que el corazón y el hígado necesiten ser transplantados, aunque a veces los síntomas ni siquiera son percibidos. Fue descrito por primera vez, en 1969, por Daniel Alagille.

Las causantes de este síndrome son las mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20. Con ello se generan errores en el desarrollo de los órganos, en la columna y en algunas características faciales.


El síndrome de Alagille, también denominado escasez sindrómica de conductos biliares, se manifiesta físicamente con características como poseer cara triangular, ojos profundos, mentón puntiagudo, frente prominente, nariz caída, soplo cardíaco, y anomalías vertebrales. 
Las señales y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen tonalidad amarilla en la piel, manchas en los ojos, depósitos de colesterol en la piel. Otras alteraciones asociadas incluyen compromiso renal, osteoarticular , retardo mental que representa un cociente intelectual menor de 80 y pubertad retardada.

La mayoría de los casos solucionados, si es que llegan a serlo, son debido al transplante hepático.

1 comentario:

  1. AMELIA DUARTE Y KEYLER DUARTE11 de noviembre de 2011, 22:00

    HOLA BUEN DIA TENGAN TODOS USTEDES, YO SOY MADRE DE UN LINDO BEBE QUE PARA LA GLORIA DE DIOS YA CUMPLIO UN AÑO A MI LADO DE LUCHAS , A SIDO MUY DURO Y EN OCASIONES TRISTES DEVIDO A QUE EL A ESTADO INTERNADO 7 VECES PERO POR DISTINTAS COSAS DE SU ORGANISMO. ESTOY MUY AGRADECIDA CON DIOS MI SEÑOR PORQUE EL ES EL UNICO QUE NOS A AYUDADO HASTA HOY A TRAVES DE LAS MEDICINAS QUE LOS DOCTORES NOS AN RECETADO PARA QUE NUESTRO BEBE TENGA UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA VIVIMOS EN GUATEMALA, Y AKA ES IMPOSIBLE UN TRANSPLANTE DE HIGADO PARA MI BEBE SI ALGUIEN ME PUDIERA DECIR O GUIAR A UNA FUNDACION O ASOCIACION DE AYUDAS BENEFICAS PARA NIÑOS ESPECIALES Y MARAVILLOSOS COMO EL MIO LES ESTAREMOS MUY AGRADECIDOS DIOS LES BENDIGA.

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SOY UNA MADRE QUE TIENE UNA HIJA CON ENFERMEDAD RARA Y LUCHO POR LOS DERECHOS DE MI HIJA Y SOBRE TODO POR EL DERECHO A UNA VIDA DIGNA. ESTOY ARTA DE QUE SEAN NIÑOS APARTADOS , POR LOS CUALES PARA LOS MEDICOS LA GRAN MAYORIA DE LAS VECES POR NO DECIR SIEMPRE , NI SE MOLESTAN EN AYUDARLES COMO DIOS MANDA , Y ESO ES INJUSTO.