El déficit de sulfatasa múltiple, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara del grupo de las lipidosis, debida al déficit de las enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) llamadas arilsulfatasas A, B y C. Se acumulan sulfatos, mucopolisacáridos, sulfatos esteroideos y gangliósidos en la corteza cerebral y los tejidos viscerales.El cuadro neurológico es similar al de la leucodistrofia metacromática infantil tardía con irritabilidad, incapacidad para andar, hiperextensión de las rodillas, abolición de los reflejos, emaciación (adelgazamiento extremo debido a enfermedad), debilidad generalizada, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros), al final de la enfermedad, pero asocia también una afectación ósea que puede sugerir una mucopolisacaridosis existiendo hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), rasgos faciales toscos, sordera, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y anomalías en el esternón y las costillas. Se produce una ictiosis (piel seca y escamosa) grave y existe una intensa anomalía de la granulación en los leucocitos o glóbulos blancos. Los niños tienen un cierto retraso del desarrollo y tardan más en aprender a hablar o caminar.
El examen de la orina muestra aumento de polisacáridos y de sulfatos. Pueden realizarse pruebas de detección de portadores y un diagnóstico prenatal.
No existe un tratamiento específico, aparte las medidas de sostén.
Asociaciones: Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España)
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