Hasta la fecha se han descrito 25 tipos (SCA-1 A SCA-25 y atrofia dentado-rubro-pálido-luysiana o DRPLA). Caracterizadas por síndrome cerebeloso lentamente progresivo al que pueden asociarse dependiendo del tipo varias combinaciones de trastornos oculomotores, disartria, dismetría, temblor cinético y/o marcha atáxica, pudiendo también presentar retinopatía pigmentaria, trastornos del movimiento (parkinsonismo, temblor, mioclonías, distonía, corea), signos piramidales, síntomas corticales y neuropatía sensorial. Algunos de estos síntomas son predictivos para el defecto genético, si bien el diagnóstico se confirma por genética molecular si la técnica está disponible
Este blog está creado por unos padres afectados . Nuestra hija padece Macrocefalia Leucodistrifia. Aciduria 2 Hidroxiglutarica L . Aquí vamos a dar información de la Leucodistrofia , al igual que de las de más Enfermedades Raras , y tambien escribiremos sobre la historia de nuestra hija.
lunes, 12 de abril de 2010
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA . SK3
Hasta la fecha se han descrito 25 tipos (SCA-1 A SCA-25 y atrofia dentado-rubro-pálido-luysiana o DRPLA). Caracterizadas por síndrome cerebeloso lentamente progresivo al que pueden asociarse dependiendo del tipo varias combinaciones de trastornos oculomotores, disartria, dismetría, temblor cinético y/o marcha atáxica, pudiendo también presentar retinopatía pigmentaria, trastornos del movimiento (parkinsonismo, temblor, mioclonías, distonía, corea), signos piramidales, síntomas corticales y neuropatía sensorial. Algunos de estos síntomas son predictivos para el defecto genético, si bien el diagnóstico se confirma por genética molecular si la técnica está disponible
Suscribirse a:
Enviar comentarios (Atom)
Seguidores
Datos personales
- Patricia
- SOY UNA MADRE QUE TIENE UNA HIJA CON ENFERMEDAD RARA Y LUCHO POR LOS DERECHOS DE MI HIJA Y SOBRE TODO POR EL DERECHO A UNA VIDA DIGNA. ESTOY ARTA DE QUE SEAN NIÑOS APARTADOS , POR LOS CUALES PARA LOS MEDICOS LA GRAN MAYORIA DE LAS VECES POR NO DECIR SIEMPRE , NI SE MOLESTAN EN AYUDARLES COMO DIOS MANDA , Y ESO ES INJUSTO.
No hay comentarios:
Publicar un comentario